17α-OHP是诊断多种临床疾病的重要指标，主要包括婴幼儿期的女婴男性化、厌食、腹泻、呕吐、体质量下降、代谢性酸中毒、皮肤黏膜色素沉着等。青少年期体格发育过快、骨龄大于年龄、阴毛早出及性早熟，女童月经初潮延迟，多毛症，原发性闭经，以及成年男女痤疮、秃顶及不明原因的不孕不育等也需要检测17α-OHP。先天性肾上腺皮质增生症最常见的病因是酶的缺陷，尤其是21-羟化酶缺陷，占90%左右。患者由于21-羟化酶缺乏或活性降低，孕酮和17α-OHP产物不能催化、转化为去氧皮质酮和脱氧皮质醇，导致促肾上腺皮质激素反馈性分泌增多，刺激肾上腺皮质束状带增生，使孕酮和17α-OHP等中间代谢产物水平增高。检测17α-OHP水平对疾病的诊断和治疗效果监测具有重大意义。

        1  17α-OHP与先天性肾上腺增生的诊断

 17α-羟孕酮是肾上腺皮质激素生物合成过程中一种重要的中间产物。因21羟化酶或11-β羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人17α-OHP的分泌明显高于正常人。自1971年以来，17α-OHP的测定在发达国家已逐步成为CAH诊断和鉴别诊断的重要指标。主要用于生殖器不明确新生儿和男性化青春期女性的CAH诊断。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17-α-羟孕酮浓度明显升高，11-β羟化酶缺乏时17-α-羟孕酮上升幅度较小。

2  17α-OHP与习惯性流产的监测

17-α-羟孕酮可能是习惯性流产的标志，也可密切监视黄体功能。

        3 17α-OHP与后天性肾上腺增生的诊断

17-α-羟孕酮已被用于过量注射雄性激素妇女的分析，后天性肾上腺增生的临床症状不是很清晰，因为其症状与传统多囊卵巢癌的症状相同，所以基质17-α-OHP的浓度不像先天性的肾上腺皮质增生那样不正常，其浓度一般都维持在正常水平。

        4  17α-OHP在其它方面的应用

17-α-羟孕酮的测定也用于分析男性和女性的普通痤疮、男性秃顶及一些不明原因的不育症。还可用于及女性多毛、性早熟等病症的鉴别诊断。